换一批Variable expressivity of osteogenesis imperfecta in a Brazilian family due to p.G1079S mutation in the COL1A1 gene.
第一作者：
M V D,Moraes
第一单位：
Núcleo de Genética Humana e Molecular, Departamento de Ciências Biológicas, Centro de Ciências Humanas e Naturais, Universidade Federal do Espírito Santo, Vitória, ES, Brasil.
作者：
医学主题词
青少年(Adolescent);成年人(Adult);老年人(Aged);氨基酸取代(Amino Acid Substitution);碱基序列(Base Sequence);巴西(Brazil);儿童(Child);胶原Ⅰ型(Collagen Type I);家庭(Family);女(雌)性(Female);人类(Humans);男(雄)性(Male);中年人(Middle Aged);分子序列数据(Molecular Sequence Data);突变, 误义(Mutation, Missense);成骨不全(Osteogenesis Imperfecta);系谱(Pedigree);多态现象, 单链构象(Polymorphism, Single-Stranded Conformational)
DOI
10.4238/2012.September.12.7
PMID
23079818
发布时间
2021-12-03
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