Correlation between platelet phenotype and NBEAL2 genotype in patients with congenital thrombocytopenia and α-granule deficiency.
作者:
主题词
等位基因(Alleles);血小板(Blood Platelets);血蛋白质类(Blood Proteins);外显子(Exons);遗传关联研究(Genetic Association Studies);基因型(Genotype);灰色血小板综合征(Gray Platelet Syndrome);单倍剂量不足(Haploinsufficiency);人类(Humans);内含子(Introns);突变(Mutation);系谱(Pedigree);表型(Phenotype);RNA剪接(RNA Splicing)
DOI
10.3324/haematol.2012.075861
PMID
23100277
发布时间
2021-10-21
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Haematologica
868-74页
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