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首页> Genome research> Autozygome-guided exome sequencing in retinal dystrophy patients reveals pathogenetic mutations and novel candidate disease genes.

Autozygome-guided exome sequencing in retinal dystrophy patients reveals pathogenetic mutations and novel candidate disease genes.

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作者： Leen,Abu-Safieh ^[1] ; May,Alrashed ; Shamsa,Anazi ; Hisham,Alkuraya ; Arif O,Khan ; Mohammed,Al-Owain ; Jawahir,Al-Zahrani ; Lama,Al-Abdi ; Mais,Hashem ; Salwa,Al-Tarimi ; Mohammed-Adeeb,Sebai ; Ahmed,Shamia ; Mohamed D,Ray-Zack ; Malik,Nassan ; Zuhair N,Al-Hassnan ; Zuhair,Rahbeeni ; Saad,Waheeb ; Abdullah,Alkharashi ; Emad,Abboud ; Selwa A F,Al-Hazzaa ; Fowzan S,Alkuraya

作者单位： Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, Riyadh 11211, Saudi Arabia. ^[1]

主题词家庭(Family);遗传关联研究(Genetic Association Studies);基因型(Genotype);人类(Humans);突变(Mutation);表型(Phenotype);视网膜营养不良(Retinal Dystrophies);序列分析, DNA(Sequence Analysis, DNA)

DOI 10.1101/gr.144105.112

PMID 23105016

发布时间 2022-04-08

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Genome research

Genome research

2013年23卷2期

236-47页

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