换一批Adults with RRM2B-related mitochondrial disease have distinct clinical and molecular characteristics.
第一作者：
Robert D S,Pitceathly
第一单位：
MRC Centre for Neuromuscular Diseases, UCL Institute of Neurology and National Hospital for Neurology and Neurosurgery, Queen Square, London WC1N 3BG, UK.
作者：
医学主题词
成年人(Adult);老年人(Aged);老年人, 80以上(Aged, 80 and over);脑疾病(Brain Diseases);细胞周期蛋白质类(Cell Cycle Proteins);队列研究(Cohort Studies);基因缺失(Gene Deletion);杂合子(Heterozygote);人类(Humans);中年人(Middle Aged);线粒体肌病(Mitochondrial Myopathies);模型, 遗传学(Models, Genetic);肌, 骨骼(Muscle, Skeletal);突变, 误义(Mutation, Missense);神经肌肉疾病(Neuromuscular Diseases);表型(Phenotype);核苷酸还原酶类(Ribonucleotide Reductases)
DOI
10.1093/brain/aws231
PMID
23107649
发布时间
2025-05-29
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Brain
3392-403页
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