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主题词
青少年(Adolescent);成年人(Adult);老年人(Aged);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);凝固蛋白紊乱(Coagulation Protein Disorders);先天性糖基化病(Congenital Disorders of Glycosylation);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);抗药性(Drug Resistance);肌营养不良蛋白聚糖类(Dystroglycans);肌电描记术(Electromyography);内质网(Endoplasmic Reticulum);癫痫(Epilepsy);女(雌)性(Female);成纤维细胞(Fibroblasts);糖基化(Glycosylation);人类(Humans);婴儿(Infant);等电聚焦(Isoelectric Focusing);肝疾病(Liver Diseases);男(雄)性(Male);甘露糖(Mannose);甘露糖基转移酶类(Mannosyltransferases);小头畸形(Microcephaly);中年人(Middle Aged);分子序列数据(Molecular Sequence Data);肌营养不良(Muscular Dystrophies);突变(Mutation);突变, 误义(Mutation, Missense);妊娠(Pregnancy);视觉障碍(Vision Disorders);青年人(Young Adult)
DOI
10.1002/ana.23632
PMID
23109149
发布时间
2013-11-21
- 浏览11
Annals of neurology
550-8页
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