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第一作者：
Liane,Abrams
第一单位：
National Fragile X Foundation, Walnut Creek, CA 94596, USA. lianeabrams@hotmail.com
作者：
医学主题词
青少年(Adolescent);成年人(Adult);等位基因(Alleles);动物(Animals);共济失调(Ataxia);注意力缺陷障碍伴多动(Attention Deficit Disorder with Hyperactivity);孤独性障碍(Autistic Disorder);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);合作行为(Cooperative Behavior);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);早期诊断(Early Diagnosis);女(雌)性(Female);脆性X智力低下蛋白质(Fragile X Mental Retardation Protein);脆性X综合征(Fragile X Syndrome);疾病遗传易感性(Genetic Predisposition to Disease);人类(Humans);婴儿(Infant);婴儿, 新生(Infant, Newborn);学科间信息交流(Interdisciplinary Communication);男(雄)性(Male);小鼠(Mice);小鼠, 基因敲除(Mice, Knockout);模型, 遗传学(Models, Genetic);新生儿筛查(Neonatal Screening);病人医疗小组(Patient Care Team);聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction);原发性卵巢功能不全(Primary Ovarian Insufficiency);转诊和会诊(Referral and Consultation);性别因素(Sex Factors);震颤(Tremor);三核苷酸重复(Trinucleotide Repeats)
DOI
10.1542/peds.2012-0693
PMID
23129072
发布时间
2025-08-30
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Pediatrics
1126-35页
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