换一批BBS1 mutations in a wide spectrum of phenotypes ranging from nonsyndromic retinitis pigmentosa to Bardet-Biedl syndrome.
第一单位：
Departments of Human Genetics, Radboud University Nijmegen Medical Centre, PO Box 9101, 6500 HB, Nijmegen, the Netherlands.
作者：
医学主题词
成年人(Adult);等位基因(Alleles);巴德特-别德尔综合征(Bardet-Biedl Syndrome);加拿大(Canada);DNA(DNA);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);视网膜电描记术(Electroretinography);欧洲(Europe);女(雌)性(Female);人类(Humans);以色列(Israel);男(雄)性(Male);显微镜检查, 声学(Microscopy, Acoustic);微管相关蛋白质类(Microtubule-Associated Proteins);中年人(Middle Aged);突变, 误义(Mutation, Missense);检眼镜检查(Ophthalmoscopy);系谱(Pedigree);表型(Phenotype);患病率(Prevalence);色素性视网膜炎(Retinitis Pigmentosa)
DOI
10.1001/archophthalmol.2012.2434
PMID
23143442
发布时间
2022-01-29
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