换一批Detection rate of pathogenic mutations in ABCA4 using direct sequencing: clinical and research implications.
第一作者：
Susan M,Downes
作者：
医学主题词
ATP结合匣式转运子(ATP-Binding Cassette Transporters);DNA(DNA);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);疾病遗传易感性(Genetic Predisposition to Disease);人类(Humans);突变(Mutation);表型(Phenotype);色素性视网膜炎(Retinitis Pigmentosa);视杆细胞外段(Rod Cell Outer Segment)
DOI
10.1001/archophthalmol.2012.1697
PMID
23143460
发布时间
2017-12-13
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