换一批
换一批Loss-of-function mutations in IGSF1 cause an X-linked syndrome of central hypothyroidism and testicular enlargement.
作者：
主题词
青少年(Adolescent);成年人(Adult);老年人(Aged);动物(Animals);碱基序列(Base Sequence);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);先天性甲状腺功能减退症(Congenital Hypothyroidism);亚铁化合物(Ferrous Compounds);遗传性疾病, X连锁(Genetic Diseases, X-Linked);人类(Humans);免疫球蛋白类(Immunoglobulins);婴儿(Infant);男(雄)性(Male);膜蛋白质类(Membrane Proteins);小鼠(Mice);中年人(Middle Aged);突变(Mutation);垂体(Pituitary Gland);催乳素(Prolactin);受体, 促甲状腺素释放激素(Receptors, Thyrotropin-Releasing Hormone);序列分析, DNA(Sequence Analysis, DNA);综合征(Syndrome);睾丸疾病(Testicular Diseases);睾丸(Testis);促甲状腺素(Thyrotropin);三碘甲状腺原氨酸(Triiodothyronine);青年人(Young Adult)
DOI
10.1038/ng.2453
PMID
23143598
发布时间
2023-06-12
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Nature genetics
1375-81页
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