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第一作者：
Nadia,Al-Hashmi
第一单位：
Department of Pediatrics, Royal Hospital, Muscat, Oman.
作者：
主题词
畸形, 多发性(Abnormalities, Multiple);儿童, 学龄前(Child, Preschool);腭裂(Cleft Palate);胶原病(Collagen Diseases);胶原Ⅱ型(Collagen Type II);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);侏儒症(Dwarfism);外显子(Exons);面部(Face);女(雌)性(Female);基因检测(Genetic Testing);基因组, 人(Genome, Human);人类(Humans);透明膜病(Hyaline Membrane Disease);突变(Mutation);骨软骨发育不良(Osteochondrodysplasias);体格检查(Physical Examination);RNA剪接位点(RNA Splice Sites)
DOI
10.1097/MCD.0b013e32835c297e
PMID
23188137
发布时间
2013-11-21
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Clinical dysmorphology
39-41页
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