换一批
换一批Report of four new patients with protein-truncating mutations in C6orf221/KHDC3L and colocalization with NLRP7.
第一作者：
Ramesh,Reddy
第一单位：
Department of Human Genetics, McGill University Health Centre, Montreal, Canada.
作者：
主题词
流产, 自然(Abortion, Spontaneous);衔接蛋白质类, 信号转导(Adaptor Proteins, Signal Transducing);碱基序列(Base Sequence);病例对照研究(Case-Control Studies);绒毛膜绒毛(Chorionic Villi);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);女(雌)性(Female);移码突变(Frameshift Mutation);基因频率(Gene Frequency);遗传关联研究(Genetic Association Studies);HEK293细胞(HEK293 Cells);单倍型(Haplotypes);人类(Humans);葡萄胎(Hydatidiform Mole);男(雄)性(Male);系谱(Pedigree);妊娠(Pregnancy);妊娠结局(Pregnancy Outcome);蛋白质转运(Protein Transport);蛋白质类(Proteins);序列缺失(Sequence Deletion);子宫肿瘤(Uterine Neoplasms)
DOI
10.1038/ejhg.2012.274
PMID
23232697
发布时间
2022-04-19
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