换一批Molecular, clinical, and muscle studies in myotonic dystrophy type 1 (DM1) associated with novel variant CCG expansions.
第一作者：
Massimo,Santoro
第一单位：
Fondazione Don Carlo Gnocchi, ONLUS, Milan, Italy.
作者：
医学主题词
成年人(Adult);老年人(Aged);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);肌电描记术(Electromyography);外显子(Exons);女(雌)性(Female);人类(Humans);原位杂交, 荧光(In Situ Hybridization, Fluorescence);意大利(Italy);男(雄)性(Male);中年人(Middle Aged);肌, 骨骼(Muscle, Skeletal);营养不良性肌强直(Myotonic Dystrophy);神经病学检查(Neurologic Examination);RNA结合蛋白质类(RNA-Binding Proteins);三核苷酸重复扩增(Trinucleotide Repeat Expansion)
DOI
10.1007/s00415-012-6779-9
PMID
23263591
发布时间
2021-12-03
- 浏览17
Journal of neurology
1245-57页
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
