换一批Whole-genome analysis reveals that mutations in inositol polyphosphate phosphatase-like 1 cause opsismodysplasia.
第一作者：
Jennifer E,Below
第一单位：
Department of Genome Sciences, University of Washington, Seattle, WA 98195, USA.
作者：
医学主题词
儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);女(雌)性(Female);基因组, 人(Genome, Human);人类(Humans);婴儿(Infant);婴儿, 新生(Infant, Newborn);男(雄)性(Male);突变(Mutation);骨软骨发育不良(Osteochondrodysplasias);磷酸单酯水解酶类(Phosphoric Monoester Hydrolases)
DOI
10.1016/j.ajhg.2012.11.011
PMID
23273567
发布时间
2021-10-21
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