换一批A novel GATA1 mutation (Stop414Arg) in a family with the rare X-linked blood group Lu(a-b-) phenotype and mild macrothrombocytic thrombocytopenia.
第一作者：
Belinda K,Singleton
作者：
医学主题词
老年人(Aged);氨基酸序列(Amino Acid Sequence);碱基序列(Base Sequence);血小板(Blood Platelets);细胞黏附分子(Cell Adhesion Molecules);女(雌)性(Female);GATA1转录因子(GATA1 Transcription Factor);遗传性疾病, X连锁(Genetic Diseases, X-Linked);人类(Humans);Lutheran血型系统(Lutheran Blood-Group System);男(雄)性(Male);显微镜检查, 电子(Microscopy, Electron);分子序列数据(Molecular Sequence Data);突变, 误义(Mutation, Missense);表型(Phenotype);序列比对(Sequence Alignment);血小板减少(Thrombocytopenia)
DOI
10.1111/bjh.12184
PMID
23278136
发布时间
2022-03-21
基金项目
Department of Health/United Kingdom
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