换一批
换一批A novel microdeletion syndrome at 9q21.13 characterised by mental retardation, speech delay, epilepsy and characteristic facial features.
第一作者：
Elise,Boudry-Labis
第一单位：
Institut de Génétique Médicale, Hôpital Jeanne de Flandre, CHRU de Lille, Avenue Eugène Avinée, 59037 Lille, France. elise.labis@chru-lille.fr
作者：
主题词
畸形, 多发性(Abnormalities, Multiple);青少年(Adolescent);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);染色体缺失(Chromosome Deletion);染色体, 人, 9对(Chromosomes, Human, Pair 9);发育障碍(Developmental Disabilities);电子探针微区分析(Electron Probe Microanalysis);癫痫(Epilepsy);女(雌)性(Female);遗传关联研究(Genetic Association Studies);人类(Humans);婴儿(Infant);细胞内信号肽和蛋白质类(Intracellular Signaling Peptides and Proteins);语言发展障碍(Language Development Disorders);男(雄)性(Male);微阵列分析(Microarray Analysis);肿瘤蛋白质类(Neoplasm Proteins);核受体亚家族1, F组, 成员2(Nuclear Receptor Subfamily 1, Group F, Member 2);表型(Phenotype);磷酸转移酶类(醇族体)(Phosphotransferases (Alcohol Group Acceptor));前蛋白转化酶类(Proprotein Convertases);蛋白质类(Proteins);丝氨酸内肽酶类(Serine Endopeptidases);TRPM阳离子通道(TRPM Cation Channels)
DOI
10.1016/j.ejmg.2012.12.006
PMID
23279911
发布时间
2019-12-10
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