换一批RP1L1 variants are associated with a spectrum of inherited retinal diseases including retinitis pigmentosa and occult macular dystrophy.
第一作者：
Alice E,Davidson
第一单位：
University College London Institute of Ophthalmology, London, UK.
作者：
医学主题词
成年人(Adult);老年人(Aged);染色体图(Chromosome Mapping);克隆, 分子(Cloning, Molecular);队列研究(Cohort Studies);近亲(Consanguinity);眼蛋白质类(Eye Proteins);女(雌)性(Female);基因, 隐性(Genes, Recessive);基因座(Genetic Loci);单倍型(Haplotypes);杂合子(Heterozygote);纯合子(Homozygote);人类(Humans);黄斑变性(Macular Degeneration);男(雄)性(Male);微阵列分析(Microarray Analysis);中年人(Middle Aged);突变, 误义(Mutation, Missense);系谱(Pedigree);表型(Phenotype);聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction);多态性, 单核苷酸(Polymorphism, Single Nucleotide);视网膜(Retina);色素性视网膜炎(Retinitis Pigmentosa);序列分析, DNA(Sequence Analysis, DNA)
DOI
10.1002/humu.22264
PMID
23281133
发布时间
2022-04-08
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Human mutation
506-14页
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