Union makes strength: a worldwide collaborative genetic and clinical study to provide a comprehensive survey of RD3 mutations and delineate the associated phenotype.
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主题词
青少年(Adolescent);成年人(Adult);加拿大(Canada);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);中国(China);队列研究(Cohort Studies);欧洲(Europe);眼蛋白质类(Eye Proteins);女(雌)性(Female);人类(Humans);婴儿(Infant);Leber先天性黑朦(Leber Congenital Amaurosis);连锁不平衡(Linkage Disequilibrium);男(雄)性(Male);突变(Mutation);系谱(Pedigree);表型(Phenotype);多态现象, 遗传(Polymorphism, Genetic);视网膜(Retina);视网膜变性(Retinal Degeneration);美国(United States);青年人(Young Adult)
DOI
10.1371/journal.pone.0051622
PMID
23308101
发布时间
2021-10-21
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