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首页> Nature medicine> Mutations in the NOTCH pathway regulator MIB1 cause left ventricular noncompaction cardiomyopathy.

Mutations in the NOTCH pathway regulator MIB1 cause left ventricular noncompaction cardiomyopathy.

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作者： Guillermo,Luxán ^[1] ; Jesús C,Casanova ; Beatriz,Martínez-Poveda ; Belén,Prados ; Gaetano,D'Amato ; Donal,MacGrogan ; Alvaro,Gonzalez-Rajal ; David,Dobarro ; Carlos,Torroja ; Fernando,Martinez ; José Luis,Izquierdo-García ; Leticia,Fernández-Friera ; María,Sabater-Molina ; Young-Y,Kong ; Gonzalo,Pizarro ; Borja,Ibañez ; Constancio,Medrano ; Pablo,García-Pavía ; Juan R,Gimeno ; Lorenzo,Monserrat ; Luis J,Jiménez-Borreguero ; José Luis,de la Pompa

作者单位： Program of Cardiovascular Developmental Biology, Department of Cardiovascular Development and Repair, Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares, Madrid, Spain. ^[1]

主题词氨基酸序列(Amino Acid Sequence);动物(Animals);心肌疾病(Cardiomyopathies);女(雌)性(Female);HEK293细胞(HEK293 Cells);心脏(Heart);心室(Heart Ventricles);人类(Humans);男(雄)性(Male);小鼠(Mice);分子序列数据(Molecular Sequence Data);突变(Mutation);蛋白质多聚化(Protein Multimerization);受体, Notch(Receptors, Notch);信号传导(Signal Transduction);泛素蛋白连接酶类(Ubiquitin-Protein Ligases);斑马鱼(Zebrafish)

DOI 10.1038/nm.3046

PMID 23314057

发布时间 2021-10-21

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Nature medicine

Nature medicine

2013年19卷2期

193-201页

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