换一批Exonic deletions in AUTS2 cause a syndromic form of intellectual disability and suggest a critical role for the C terminus.
第一作者：
Gea,Beunders
第一单位：
Department of Clinical Genetics, VU University Medical Center, Amsterdam 1007 MB, The Netherlands.
作者：
医学主题词
青少年(Adolescent);成年人(Adult);氨基酸序列(Amino Acid Sequence);动物(Animals);碱基序列(Base Sequence);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);细胞支架蛋白质类(Cytoskeletal Proteins);外显子(Exons);面容(Facies);女(雌)性(Female);疾病遗传易感性(Genetic Predisposition to Disease);人类(Humans);婴儿(Infant);男(雄)性(Male);分子序列数据(Molecular Sequence Data);表型(Phenotype);蛋白质亚型(Protein Isoforms);蛋白质类(Proteins);序列缺失(Sequence Deletion);抑制, 遗传(Suppression, Genetic);综合征(Syndrome);转录因子(Transcription Factors);青年人(Young Adult);斑马鱼(Zebrafish);斑马鱼蛋白质类(Zebrafish Proteins)
DOI
10.1016/j.ajhg.2012.12.011
PMID
23332918
发布时间
2025-05-29
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