换一批
换一批Identification of a novel SBF2 missense mutation associated with a rare case of thrombocytopenia using whole-exome sequencing.
第一作者：
Adel M,Abuzenadah
第一单位：
KACST Technology Innovation Center in Personalized Medicine, King Abdulaziz University, Jeddah, Kingdom of Saudi Arabia, adallol@kau.edu.sa.
作者：
主题词
氨基酸取代(Amino Acid Substitution);儿童(Child);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);女(雌)性(Female);遗传性疾病, 先天性(Genetic Diseases, Inborn);人类(Humans);突变, 误义(Mutation, Missense);蛋白质酪氨酸磷酸酶类, 非受体(Protein Tyrosine Phosphatases, Non-Receptor);血小板减少(Thrombocytopenia)
DOI
10.1007/s11239-012-0864-x
PMID
23334996
发布时间
2021-10-21
- 浏览24
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
