换一批
换一批Missense mutations in β-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 1 (B3GNT1) cause Walker-Warburg syndrome.
作者：
主题词
动物(Animals);细胞系, 肿瘤(Cell Line, Tumor);染色体图(Chromosome Mapping);队列研究(Cohort Studies);肌营养不良蛋白聚糖类(Dystroglycans);女(雌)性(Female);基因表达调控(Gene Expression Regulation);基因敲低技术(Gene Knockdown Techniques);糖基化(Glycosylation);纯合子(Homozygote);人类(Humans);婴儿(Infant);层黏连蛋白(Laminin);男(雄)性(Male);肌营养不良, 肢带型(Muscular Dystrophies, Limb-Girdle);突变, 误义(Mutation, Missense);N-乙酰氨基葡糖转移酶类(N-Acetylglucosaminyltransferases);系谱(Pedigree);表型(Phenotype);蛋白质结合(Protein Binding);Walker-Warburg综合征(Walker-Warburg Syndrome);斑马鱼(Zebrafish)
DOI
10.1093/hmg/ddt021
PMID
23359570
发布时间
2021-11-19
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Human molecular genetics
1746-54页
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