Novel COCH mutation in a family with autosomal dominant late onset sensorineural hearing impairment and tinnitus.
作者:
主题词
发病年龄(Age of Onset);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);聋(Deafness);疾病恶化(Disease Progression);外显子(Exons);细胞外基质蛋白质类(Extracellular Matrix Proteins);基因, 显性(Genes, Dominant);基因连锁(Genetic Linkage);听觉丧失, 感音神经性(Hearing Loss, Sensorineural);人类(Humans);系谱(Pedigree);耳鸣(Tinnitus)
DOI
10.1016/j.amjoto.2012.11.002
PMID
23374487
发布时间
2022-03-17
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