换一批Functional characterization of a heterozygous GLI2 missense mutation in patients with multiple pituitary hormone deficiency.
第一作者：
G M C,Flemming
第一单位：
Hospital for Children and Adolescents, University of Leipzig, D-04103 Leipzig, Germany.
作者：
医学主题词
青少年(Adolescent);成年人(Adult);氨基酸取代(Amino Acid Substitution);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);女(雌)性(Female);疾病遗传易感性(Genetic Predisposition to Disease);杂合子(Heterozygote);人类(Humans);垂体功能减退症(Hypopituitarism);婴儿(Infant);Kruppel样转录因子类(Kruppel-Like Transcription Factors);男(雄)性(Male);突变, 误义(Mutation, Missense);核蛋白质类(Nuclear Proteins);垂体疾病(Pituitary Diseases);垂体激素类(Pituitary Hormones);患病率(Prevalence);青年人(Young Adult)
DOI
10.1210/jc.2012-3224
PMID
23408573
发布时间
2021-10-21
- 浏览11
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
