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    首页> JIMD reports> Molecular genetic characterization of novel sphingomyelin phosphodiesterase 1 mutations causing niemann-pick disease.

    Molecular genetic characterization of novel sphingomyelin phosphodiesterase 1 mutations causing niemann-pick disease.

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    作者： Beata,Tóth [1] ; Melinda,Erdős ; Annamária,Székely ; László,Ritli ; Péter,Bagossi ; János,Sümegi ; László,Maródi
    作者单位： Lysosomal Storage Disease Unit, Department of Infectious and Pediatric Immunology, Medical and Health Science Center, University of Debrecen, Nagyerdei krt. 98, 4032, Debrecen, Hungary. [1]
    DOI 10.1007/8904_2011_80
    PMID 23430884
    发布时间 2021-10-21
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