换一批Identification of infants at risk for developing Fabry, Pompe, or mucopolysaccharidosis-I from newborn blood spots by tandem mass spectrometry.
第一作者：
C Ronald,Scott
第一单位：
Department of Pediatrics, University of Washington, Seattle, WA 98195-6320, USA. crscott@u.washington.edu
作者：
医学主题词
法布里病(Fabry Disease);女(雌)性(Female);糖原贮积病Ⅱ型(Glycogen Storage Disease Type II);人类(Humans);婴儿, 新生(Infant, Newborn);男(雄)性(Male);黏多糖累积病Ⅰ型(Mucopolysaccharidosis I);新生儿筛查(Neonatal Screening);危险因素(Risk Factors);串联质谱法(Tandem Mass Spectrometry)
DOI
10.1016/j.jpeds.2013.01.031
PMID
23465405
发布时间
2025-05-29
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The Journal of pediatrics
498-503页
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