换一批TBC1D24 mutation associated with focal epilepsy, cognitive impairment and a distinctive cerebro-cerebellar malformation.
第一作者：
Zaid,Afawi
第一单位：
Tel-Aviv University Medical School, Tel-Aviv 61999, Israel. afawi@bgu.ac.il
作者：
医学主题词
成年人(Adult);载体蛋白质类(Carrier Proteins);小脑(Cerebellum);大脑皮质(Cerebral Cortex);认知障碍(Cognition Disorders);癫痫, 部分性(Epilepsies, Partial);女(雌)性(Female);GTP酶激活蛋白质类(GTPase-Activating Proteins);纯合子(Homozygote);人类(Humans);男(雄)性(Male);膜蛋白质类(Membrane Proteins);突变(Mutation);神经组织蛋白质类(Nerve Tissue Proteins);系谱(Pedigree);青年人(Young Adult)
DOI
10.1016/j.eplepsyres.2013.02.005
PMID
23517570
发布时间
2020-12-09
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Epilepsy research
240-4页
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