换一批Novel compound heterozygous mutations in TBC1D24 cause familial malignant migrating partial seizures of infancy.
第一作者：
Mathieu,Milh
第一单位：
Inserm, U910, Marseille, France. mathieu.milh@ap-hm.fr
作者：
医学主题词
脑(Brain);载体蛋白质类(Carrier Proteins);女(雌)性(Female);GTP酶激活蛋白质类(GTPase-Activating Proteins);基因表达(Gene Expression);杂合子(Heterozygote);高通量核苷酸序列分析(High-Throughput Nucleotide Sequencing);人类(Humans);婴儿(Infant);婴儿, 新生(Infant, Newborn);膜蛋白质类(Membrane Proteins);突变(Mutation);神经组织蛋白质类(Nerve Tissue Proteins);表型(Phenotype);痉挛, 婴儿(Spasms, Infantile)
DOI
10.1002/humu.22318
PMID
23526554
发布时间
2020-12-09
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Human mutation
869-72页
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