换一批Mosaic deletion of the NF1 gene in a patient with cognitive disability and dysmorphic features but without diagnostic features of NF1.
第一作者：
Ana Lisa,Taylor Tavares
第一单位：
Department of Medical Genetics, Addenbrooke's Hospital, Cambridge, UK.
作者：
医学主题词
青少年(Adolescent);染色体, 人, 17对(Chromosomes, Human, Pair 17);认知障碍(Cognition Disorders);基因, 神经纤维瘤病1型(Genes, Neurofibromatosis 1);人类(Humans);原位杂交, 荧光(In Situ Hybridization, Fluorescence);男(雄)性(Male);神经纤维瘤病1型(Neurofibromatosis 1);寡核苷酸序列分析(Oligonucleotide Array Sequence Analysis);序列缺失(Sequence Deletion)
DOI
10.1002/ajmg.a.35853
PMID
23532973
发布时间
2020-09-30
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