换一批
换一批A homozygous telomerase T-motif variant resulting in markedly reduced repeat addition processivity in siblings with Hoyeraal Hreidarsson syndrome.
作者：
主题词
儿童, 学龄前(Child, Preschool);先天性角化不良(Dyskeratosis Congenita);女(雌)性(Female);胎儿生长迟缓(Fetal Growth Retardation);纯合子(Homozygote);人类(Humans);男(雄)性(Male);小头畸形(Microcephaly);小卫星重复(Minisatellite Repeats);系谱(Pedigree);多态性, 单核苷酸(Polymorphism, Single Nucleotide);蛋白质相互作用域和基序(Protein Interaction Domains and Motifs);同胞(Siblings);末端转移酶端粒(Telomerase)
DOI
10.1182/blood-2012-08-447755
PMID
23538340
发布时间
2021-10-21
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Blood
3586-93页
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