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第一作者：
Alexander G,Marneros
第一单位：
Cutaneous Biology Research Center, Massachusetts General Hospital, Charlestown, MA 02129, USA.
作者：
主题词
畸形, 多发性(Abnormalities, Multiple);氨基酸序列(Amino Acid Sequence);鳃耳肾综合征(Branchio-Oto-Renal Syndrome);辅阻遏蛋白质类(Co-Repressor Proteins);外耳(Ear, External);外胚层发育不良症(Ectodermal Dysplasia);女(雌)性(Female);人类(Humans);尿道下裂(Hypospadias);男(雄)性(Male);分子序列数据(Molecular Sequence Data);肌张力过低(Muscle Hypotonia);突变, 误义(Mutation, Missense);乳头(Nipples);系谱(Pedigree);表型(Phenotype);蛋白质结构, 三级(Protein Structure, Tertiary);阻遏蛋白质类(Repressor Proteins);头皮(Scalp);序列同源性, 氨基酸(Sequence Homology, Amino Acid)
DOI
10.1016/j.ajhg.2013.03.002
PMID
23541344
发布时间
2021-10-21
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