换一批Thoracic aortic aneurysm in infancy in aneurysms-osteoarthritis syndrome due to a novel SMAD3 mutation: further delineation of the phenotype.
第一作者：
Anita,Wischmeijer
第一单位：
Department of Medical Genetics, Policlinico Sant'Orsola-Malpighi, University of Bologna, Bologna, Italy. anita.wischmeijer@unibo.it
作者：
医学主题词
青少年(Adolescent);成年人(Adult);主动脉瘤, 胸(Aortic Aneurysm, Thoracic);儿童, 学龄前(Child, Preschool);女(雌)性(Female);人类(Humans);婴儿(Infant);男(雄)性(Male);突变(Mutation);骨关节炎(Osteoarthritis);系谱(Pedigree);表型(Phenotype);Smad3蛋白质(Smad3 Protein);青年人(Young Adult)
DOI
10.1002/ajmg.a.35852
PMID
23554019
发布时间
2020-09-30
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