A novel familial case of diffuse leukodystrophy related to NDUFV1 compound heterozygous mutations.

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作者： Oscar,Ortega-Recalde ^[1] ; Dora Janeth,Fonseca ; Liliana Catherine,Patiño ; Juan Jaime,Atuesta ; Carolina,Rivera-Nieto ; Carlos Martín,Restrepo ; Heidi Eliana,Mateus ; Marjo S,van der Knaap ; Paul,Laissue

作者单位： Unidad de Genética, Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud, Universidad del Rosario, Bogotá, Colombia. ^[1]

关键词 CI Diffuse leukodystrophy Genetics MD Mitochondrial disease NDUFV1 mutations NMD complex I mitochondrial respiratory chain disorders nonsense-mediated decay

主题词氨基酸序列(Amino Acid Sequence);儿童, 学龄前(Child, Preschool);电子传递复合物Ⅰ(Electron Transport Complex I);能量代谢(Energy Metabolism);杂合子(Heterozygote);人类(Humans);磁共振成像(Magnetic Resonance Imaging);男(雄)性(Male);线粒体疾病(Mitochondrial Diseases);分子序列数据(Molecular Sequence Data);突变, 误义(Mutation, Missense);NADH脱氢酶(NADH Dehydrogenase)

DOI 10.1016/j.mito.2013.03.010

PMID 23562761

发布时间 2020-12-09

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Mitochondrion

2013年13卷6期

749-54页

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