A rare motor neuron deleterious missense mutation in the DPYSL3 (CRMP4) gene is associated with ALS.
第一作者:
Hélène,Blasco
第一单位:
UMR INSERM U930, Université François-Rabelais de Tours, Tours, France. helene.blasco@univ-tours.fr
作者:
医学主题词
肌萎缩侧索硬化(Amyotrophic Lateral Sclerosis);动物(Animals);轴突(Axons);细胞死亡(Cell Death);细胞, 培养的(Cells, Cultured);女(雌)性(Female);法国(France);人类(Humans);男(雄)性(Male);小鼠(Mice);运动神经元(Motor Neurons);肌蛋白质类(Muscle Proteins);突变, 误义(Mutation, Missense);瑞典(Sweden)
DOI
10.1002/humu.22329
PMID
23568759
发布时间
2013-06-19
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Human mutation
953-60页
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