First deep intronic mutation in the NOTCH3 gene in a family with late-onset CADASIL.

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作者： Silvia,Bianchi ^[1] ; Maria Teresa,Dotti ; Gian Nicola,Gallus ; Camilla,D'Eramo ; Ilaria,Di Donato ; Livia,Bernardi ; Raffaele,Maletta ; Gianfranco,Puccio ; Amalia C,Bruni ; Antonio,Federico

作者单位： Department of Medical, Surgical and Neurological Sciences, University of Siena, Siena, Italy. ^[1]

主题词发病年龄(Age of Onset);老年人(Aged);选择性剪接(Alternative Splicing);CADASIL(CADASIL);半胱氨酸(Cysteine);DNA(DNA);致命性结局(Fatal Outcome);女(雌)性(Female);基因组, 人(Genome, Human);人类(Humans);内含子(Introns);男(雄)性(Male);中年人(Middle Aged);突变, 误义(Mutation, Missense);受体, Notch(Receptors, Notch);同胞(Siblings)

DOI 10.1016/j.neurobiolaging.2013.03.005

PMID 23587639

发布时间 2016-11-25

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Neurobiology of aging

2013年34卷9期

2234.e9-12页

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