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主题词
老年人(Aged);结合部位(Binding Sites);细胞, 培养的(Cells, Cultured);染色体, 人, X(Chromosomes, Human, X);密码子, 无义(Codon, Nonsense);女(雌)性(Female);移码突变(Frameshift Mutation);基因表达调控(Gene Expression Regulation);基因敲低技术(Gene Knockdown Techniques);遗传性疾病, X连锁(Genetic Diseases, X-Linked);基因连锁(Genetic Linkage);遗传变异(Genetic Variation);HEK293细胞(HEK293 Cells);人类(Humans);男(雄)性(Male);精神发育迟滞, X连锁(Mental Retardation, X-Linked);肌痉挛状态(Muscle Spasticity);突变, 误义(Mutation, Missense);帕金森障碍(Parkinsonian Disorders);受体, 细胞表面(Receptors, Cell Surface);序列分析, RNA(Sequence Analysis, RNA);空泡质子转运ATP酶(Vacuolar Proton-Translocating ATPases)
DOI
10.1093/hmg/ddt180
PMID
23595882
发布时间
2021-10-21
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Human molecular genetics
3259-68页
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