换一批A novel ALMS1 splice mutation in a non-obese juvenile-onset insulin-dependent syndromic diabetic patient.
第一作者：
May,Sanyoura
第一单位：
1] Inserm UMR-S958, Medical Faculty Paris 7, site Villemin, Paris, France [2] University Paris 7 Denis-Diderot, Paris, France.
作者：
医学主题词
发病年龄(Age of Onset);Alstrom综合征(Alstrom Syndrome);细胞周期蛋白质类(Cell Cycle Proteins);尿崩症, 神经性(Diabetes Insipidus, Neurogenic);糖尿病, 1型(Diabetes Mellitus, Type 1);糖尿病视网膜病变(Diabetic Retinopathy);基因连锁(Genetic Linkage);人类(Humans);胰岛素抗药性(Insulin Resistance);酮病(Ketosis);男(雄)性(Male);突变(Mutation);肥胖症(Obesity);蛋白质亚型(Protein Isoforms);蛋白质类(Proteins)
DOI
10.1038/ejhg.2013.87
PMID
23652376
发布时间
2021-10-21
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