换一批Partial trisomy 2p and partial monosomy 2q arising from a paternal intrachromosomal 2q-into-2p between-arm insertion and paracentric inversion: molecular cytogenetic characterization of a four-break rearrangement.
第一作者：
E,Manolakos
第一单位：
Eurogenetica S.A., Laboratory of Genetics, Athens-Thessaloniki, Greece. emanolakosgr@yahoo.gr
作者：
医学主题词
心肌病, 肥厚性(Cardiomyopathy, Hypertrophic);儿童, 学龄前(Child, Preschool);染色体断裂(Chromosome Breakage);染色体缺失(Chromosome Deletion);染色体重复(Chromosome Duplication);染色体倒位(Chromosome Inversion);染色体, 人, 2对(Chromosomes, Human, Pair 2);比较基因组杂交(Comparative Genomic Hybridization);人类(Humans);原位杂交, 荧光(In Situ Hybridization, Fluorescence);遗传方式(Inheritance Patterns);男(雄)性(Male);系谱(Pedigree);精神运动性障碍(Psychomotor Disorders);血栓形成倾向(Thrombophilia);三体性(Trisomy)
DOI
10.1159/000350868
PMID
23652918
发布时间
2013-05-28
- 浏览2
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
