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首页> Epilepsia> Targeted capture and sequencing for detection of mutations causing early onset epileptic encephalopathy.

Targeted capture and sequencing for detection of mutations causing early onset epileptic encephalopathy.

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作者： Hirofumi,Kodera ^[1] ; Mitsuhiro,Kato ; Alex S,Nord ; Tom,Walsh ; Ming,Lee ; Gaku,Yamanaka ; Jun,Tohyama ; Kazuyuki,Nakamura ; Eiji,Nakagawa ; Tae,Ikeda ; Bruria,Ben-Zeev ; Dorit,Lev ; Tally,Lerman-Sagie ; Rachel,Straussberg ; Saori,Tanabe ; Kazutoshi,Ueda ; Masano,Amamoto ; Sayaka,Ohta ; Yutaka,Nonoda ; Kiyomi,Nishiyama ; Yoshinori,Tsurusaki ; Mitsuko,Nakashima ; Noriko,Miyake ; Kiyoshi,Hayasaka ; Mary-Claire,King ; Naomichi,Matsumoto ; Hirotomo,Saitsu

作者单位： Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan. ^[1]

关键词 Copy number variation Genetic testing Mutation Sequencing Target capture

主题词载体蛋白质类(Carrier Proteins);DNA拷贝数变异(DNA Copy Number Variations);脑电描记术(Electroencephalography);女(雌)性(Female);基因检测(Genetic Testing);人类(Humans);男(雄)性(Male);微阵列分析(Microarray Analysis);微丝蛋白质类(Microfilament Proteins);Munc18蛋白质类(Munc18 Proteins);突变(Mutation);序列分析, DNA(Sequence Analysis, DNA);痉挛, 婴儿(Spasms, Infantile)

DOI 10.1111/epi.12203

PMID 23662938

发布时间 2022-03-17

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Epilepsia

Epilepsia

2013年54卷7期

1262-9页

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