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首页> Journal of bone and mineral research : the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research> Osteogenesis imperfecta without features of type V caused by a mutation in the IFITM5 gene.

Osteogenesis imperfecta without features of type V caused by a mutation in the IFITM5 gene.

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第一作者： Monica,Grover
第一单位： Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA.
作者： Monica,Grover [1] ; Philippe M,Campeau ; Caressa Dee,Lietman ; James T,Lu ; Richard A,Gibbs ; Alan E,Schlesinger ; Brendan H,Lee
作者单位： Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA. [1]
关键词 HYPERPLASTIC CALLUSIFITM5INTEROSSEOUS MEMBRANE CALCIFICATIONOSTEOGENESIS IMPERFECTATYPE VWHOLE EXOME SEQUENCING
医学主题词 碱基序列(Base Sequence);儿童(Child);女(雌)性(Female);前臂(Forearm);人类(Humans);男(雄)性(Male);膜蛋白质类(Membrane Proteins);分子序列数据(Molecular Sequence Data);突变(Mutation);成骨不全(Osteogenesis Imperfecta);系谱(Pedigree);放射摄影术(Radiography)
DOI 10.1002/jbmr.1983
PMID 23674381
发布时间 2021-10-21
提交
  • 浏览21
Journal of bone and mineral research : the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research

Journal of bone and mineral research

2013年28卷11期

2333-7页

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