Oligosaccharide analysis in urine by maldi-tof mass spectrometry for the diagnosis of lysosomal storage diseases.
第一作者:
Baoyun,Xia
第一单位:
Department of Human Genetics, Emory University, 2165 N. Decatur Rd., Decatur, GA, 30033, USA.
作者:
医学主题词
青少年(Adolescent);天冬氨酰葡糖胺尿症(Aspartylglucosaminuria);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);女(雌)性(Female);岩藻糖苷累积病(Fucosidosis);神经节苷脂累积病, GM2型(Gangliosidoses, GM2);神经节苷脂累积病, GM1型(Gangliosidosis, GM1);戈谢病(Gaucher Disease);糖原贮积病Ⅱ型(Glycogen Storage Disease Type II);人类(Humans);婴儿(Infant);婴儿, 新生(Infant, Newborn);溶酶体贮积病(Lysosomal Storage Diseases);男(雄)性(Male);甘露糖苷酶缺乏病(Mannosidase Deficiency Diseases);黏脂质累积病(Mucolipidoses);寡糖类(Oligosaccharides);光谱法, 质量, 基质辅助激光解吸电离(Spectrometry, Mass, Matrix-Assisted Laser Desorption-Ionization)
DOI
10.1373/clinchem.2012.201053
PMID
23676310
发布时间
2019-07-22
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Clinical chemistry
1357-68页
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