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第一作者：
Lisa,Woodbine
第一单位：
Genome Damage and Stability Centre, University of Sussex, Brighton, United Kingdom.
作者：
主题词
畸形, 多发性(Abnormalities, Multiple);氨基酸序列(Amino Acid Sequence);碱基序列(Base Sequence);脑(Brain);细胞系(Cell Line);儿童, 学龄前(Child, Preschool);保守序列(Conserved Sequence);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);DNA修复(DNA Repair);DNA活化蛋白激酶(DNA-Activated Protein Kinase);致命性结局(Fatal Outcome);遗传关联研究(Genetic Association Studies);人类(Humans);男(雄)性(Male);小头畸形(Microcephaly);分子诊断技术(Molecular Diagnostic Techniques);分子序列数据(Molecular Sequence Data);突变, 误义(Mutation, Missense);核蛋白质类(Nuclear Proteins);点突变(Point Mutation);重症联合免疫缺陷(Severe Combined Immunodeficiency)
DOI
10.1172/JCI67349
PMID
23722905
发布时间
2023-07-01
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