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首页> The New England journal of medicine> A congenital neutrophil defect syndrome associated with mutations in VPS45.

A congenital neutrophil defect syndrome associated with mutations in VPS45.

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作者： Thierry,Vilboux ^[1] ; Atar,Lev ; May Christine V,Malicdan ; Amos J,Simon ; Päivi,Järvinen ; Tomas,Racek ; Jacek,Puchalka ; Raman,Sood ; Blake,Carrington ; Kevin,Bishop ; James,Mullikin ; Marjan,Huizing ; Ben Zion,Garty ; Eran,Eyal ; Baruch,Wolach ; Ronit,Gavrieli ; Amos,Toren ; Michalle,Soudack ; Osama M,Atawneh ; Tatiana,Babushkin ; Ginette,Schiby ; Andrew,Cullinane ; Camila,Avivi ; Sylvie,Polak-Charcon ; Iris,Barshack ; Ninette,Amariglio ; Gideon,Rechavi ; Jutte,van der Werff ten Bosch ; Yair,Anikster ; Christoph,Klein ; William A,Gahl ; Raz,Somech

作者单位： Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA. ^[1]

主题词动物(Animals);儿童(Child);内颗粒(Endosomes);纯合子(Homozygote);人类(Humans);免疫缺陷综合征(Immunologic Deficiency Syndromes);突变(Mutation);中性粒细胞减少(Neutropenia);中性白细胞(Neutrophils);表型(Phenotype);蛋白质转运(Protein Transport);膜泡运输蛋白质类(Vesicular Transport Proteins);斑马鱼(Zebrafish)

DOI 10.1056/NEJMoa1301296

PMID 23738510

发布时间 2023-06-20

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The New England journal of medicine

The New England journal of medicine

2013年369卷1期

54-65页

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