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主题词
青少年(Adolescent);成年人(Adult);发病年龄(Age of Onset);巴西(Brazil);小脑共济失调(Cerebellar Ataxia);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);染色体图(Chromosome Mapping);女(雌)性(Female);半乳糖转移酶类(Galactosyltransferases);神经节苷脂类(Gangliosides);疾病遗传易感性(Genetic Predisposition to Disease);德国(Germany);纯合子(Homozygote);人类(Humans);婴儿(Infant);脂类代谢(Lipid Metabolism);男(雄)性(Male);突变, 误义(Mutation, Missense);系谱(Pedigree);葡萄牙(Portugal);西班牙(Spain);痉挛性截瘫, 遗传性(Spastic Paraplegia, Hereditary);突尼斯(Tunisia);青年人(Young Adult)
DOI
10.1016/j.ajhg.2013.05.006
PMID
23746551
发布时间
2022-04-08
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