换一批A de novo X;8 translocation creates a PTK2-THOC2 gene fusion with THOC2 expression knockdown in a patient with psychomotor retardation and congenital cerebellar hypoplasia.
第一作者：
Eleonora,Di Gregorio
第一单位：
Department of Medical Sciences, University of Torino, Turin, Italy.
作者：
医学主题词
动物(Animals);秀丽新小杆线虫(Caenorhabditis elegans);细胞系, 转化(Cell Line, Transformed);小脑(Cerebellum);儿童(Child);染色体, 人, 8对(Chromosomes, Human, Pair 8);发育障碍(Developmental Disabilities);女(雌)性(Female);黏着斑激酶1(Focal Adhesion Kinase 1);基因融合(Gene Fusion);人类(Humans);男(雄)性(Male);小鼠(Mice);小鼠, 近交C57BL(Mice, Inbred C57BL);神经系统畸形(Nervous System Malformations);精神运动性障碍(Psychomotor Disorders);RNA结合蛋白质类(RNA-Binding Proteins);大鼠(Rats);易位, 遗传(Translocation, Genetic)
DOI
10.1136/jmedgenet-2013-101542
PMID
23749989
发布时间
2021-10-21
基金项目
R01 GM043375/GM/NIGMS NIH HHS/United States
- 浏览14
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
