换一批Split hand/foot malformation with long-bone deficiency and BHLHA9 duplication: report of 13 new families.
第一作者：
F,Petit
第一单位：
Service de Génétique Clinique, Hôpital Jeanne de Flandre, CHRU Lille, Lille, France; Université Lille Nord de France, Lille, France.
作者：
医学主题词
碱性螺旋-环-螺旋转录因子类(Basic Helix-Loop-Helix Transcription Factors);染色体, 人, 17对(Chromosomes, Human, Pair 17);女(雌)性(Female);基因, 重复(Genes, Duplicate);人类(Humans);肢畸形, 先天性(Limb Deformities, Congenital);男(雄)性(Male);系谱(Pedigree);表型(Phenotype);胫骨(Tibia)
DOI
10.1111/cge.12219
PMID
23790188
发布时间
2022-03-17
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Clinical genetics
464-9页
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