Adult form of Niemann-Pick type C with the variant biochemical phenotype on treatment with Miglustat.
作者:
主题词
1-脱氧野尻霉素(1-Deoxynojirimycin);日常生活活动(Activities of Daily Living);成年人(Adult);抗菌药(Anti-Bacterial Agents);载体蛋白质类(Carrier Proteins);残疾鉴定(Disability Evaluation);酶抑制剂(Enzyme Inhibitors);非律平(Filipin);人类(Humans);细胞内信号肽和蛋白质类(Intracellular Signaling Peptides and Proteins);男(雄)性(Male);膜糖蛋白类(Membrane Glycoproteins);尼曼-皮克病, C型(Niemann-Pick Disease, Type C);表型(Phenotype);精神运动性行为(Psychomotor Performance);眼扫视(Saccades)
DOI
10.1016/j.parkreldis.2013.05.016
PMID
23791518
发布时间
2021-12-03
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