换一批
换一批Further delineation of the clinical spectrum in RNU4ATAC related microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type I.
第一作者：
Ghada M H,Abdel-Salam
第一单位：
Clinical Genetics Department, Human Genetics and Genome Research Division, National Research Centre, Cairo, Egypt. ghada.abdelsalam@yahoo.com
作者：
主题词
畸形, 多发性(Abnormalities, Multiple);成年人(Adult);胼胝体(Corpus Callosum);侏儒症(Dwarfism);女(雌)性(Female);胎儿生长迟缓(Fetal Growth Retardation);血肿(Hematoma);人类(Humans);婴儿, 新生(Infant, Newborn);男(雄)性(Male);小头畸形(Microcephaly);突变(Mutation);骨软骨发育不良(Osteochondrodysplasias);表型(Phenotype);色素沉着异常(Pigmentation Disorders);核糖核蛋白类, 小核仁(Ribonucleoproteins, Small Nucleolar);丘脑疾病(Thalamic Diseases);青年人(Young Adult)
DOI
10.1002/ajmg.a.36009
PMID
23794361
发布时间
2020-09-30
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