换一批
换一批Inherited KIF21A and PAX6 gene mutations in a boy with congenital fibrosis of extraocular muscles and aniridia.
第一作者：
Ming,Ying
第一单位：
Tianjin Eye Hospital, Tianjin, 300022, PR China.
作者：
主题词
无虹膜(Aniridia);儿童(Child);外显子(Exons);眼蛋白质类(Eye Proteins);纤维化(Fibrosis);基因缺失(Gene Deletion);同源盒结构域蛋白质类(Homeodomain Proteins);人类(Humans);男(雄)性(Male);突变, 误义(Mutation, Missense);动眼肌(Oculomotor Muscles);成对盒转录因子类(Paired Box Transcription Factors);系谱(Pedigree);表型(Phenotype);阻遏蛋白质类(Repressor Proteins)
DOI
10.1186/1471-2350-14-63
PMID
23799907
发布时间
2021-12-03
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