换一批Can the diagnosis of NF1 be excluded clinically? A lack of pigmentary findings in families with spinal neurofibromatosis demonstrates a limitation of clinical diagnosis.
第一作者：
Emma Mm,Burkitt Wright
第一单位：
Genetic Medicine Research Group, Faculty of Medical and Human Sciences, Institute of Human Development, University of Manchester, Manchester, UK.
作者：
医学主题词
成年人(Adult);老年人(Aged);咖啡乳斑(Cafe-au-Lait Spots);儿童, 学龄前(Child, Preschool);女(雌)性(Female);基因, 神经纤维瘤病1型(Genes, Neurofibromatosis 1);人类(Humans);男(雄)性(Male);中年人(Middle Aged);突变(Mutation);神经纤维瘤病1型(Neurofibromatosis 1);系谱(Pedigree);脊柱疾病(Spinal Diseases)
DOI
10.1136/jmedgenet-2013-101648
PMID
23812910
发布时间
2025-05-20
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