换一批Compound heterozygosity of predicted loss-of-function DES variants in a family with recessive desminopathy.
第一作者：
Heather M,McLaughlin
第一单位：
Laboratory for Molecular Medicine, 65 Landsdowne Street, Cambridge, MA 02139, USA.
作者：
医学主题词
成年人(Adult);碱基序列(Base Sequence);心肌疾病(Cardiomyopathies);心肌病, 扩张型(Cardiomyopathy, Dilated);结蛋白(Desmin);家庭(Family);女(雌)性(Female);疾病遗传易感性(Genetic Predisposition to Disease);基因检测(Genetic Testing);遗传变异(Genetic Variation);基因型(Genotype);杂合子(Heterozygote);人类(Humans);男(雄)性(Male);肌营养不良(Muscular Dystrophies);突变(Mutation);系谱(Pedigree);序列比对(Sequence Alignment);序列分析, DNA(Sequence Analysis, DNA)
DOI
10.1186/1471-2350-14-68
PMID
23815709
发布时间
2021-10-21
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